トリソミーの原因

正常なヒト細胞は、母親と父親から継承した染色体を1組持っています。
トリソミーは遺伝的条件であり、2つではなく3つの染色体が存在する。ヒトの染色体には1〜23の番号が付けられています。例えば、トリソミー21は、2つではなく21の染色体3コピーがあり、ダウン症候群をもたらす状態である。他のトリソミー条件は、染色体の重複欠陥のために同じ様式で生じる。トリソミーがどのように起こるか

卵細胞または精子細胞が分裂すると2つの細胞が生成され、それぞれが元の対の各染色体のちょうど1つを有する。得られた細胞は、46または23対よりむしろ23の単一染色体を有する。
場合によっては、一部の染色体が完全に分離できず、正常な23個の対になっていない染色体よりもむしろ22個の対になっていない染色体および1対の染色体が残る。この染色体の二重相補体を有する卵子または精子細胞が正常な卵子または精子細胞と接触すると、得られた胚はその染色体の3つを含み、トリソミーを生じる。トリソミーが起こると

トリソミーは、染色体が非分裂することによって起こります。これは、染色体が単に適切に分割できない場合に発生します。トリソミー状態のいくつかの重要な要因は、妊婦の年齢である。女性は生涯にわたって卵細胞を供給して生まれるが、30代後半になると卵細胞は適切に分裂する能力を失う。
母体の年齢はダウン症の発症に主要な寄与因子であると考えられている



染色体再編成

まれなケースでは染色体再編成のためにトリソミーが起こる。これは、1つの染色体の1つが他の単一の染色体と一致しない場合に発生し、口唇口蓋裂、クラブ足および肺および腎臓異常などの重度の先天性欠損をもたらす。染色体の再配列は、典型的には胎児の死につながる


完全な三染色体と部分的な三染色体<完全な三染色体とは、染色体対全体が分離しない場合に起こり、 2つではない。
部分的な三染色体は、染色体対の一方の一部のみが完全に分離しない場合に起こり、その結果、単一の対に第3の染色体対の一部が加えられる。完全または部分トリソミーの症状の重篤度は、染色体上の遺伝子の数だけでなく、第3染色体の量に対応する。


トリソミーによって引き起こされる状態

トリソミーの胚は生存しないことが多い。しかし、染色体21,18、または13が関与する場合、生存までの生存率は高い可能性がある。ダウン症候群は21番染色体のトリソミー、エドワード症候群は18番染色体、Patau症候群は13番染色体のトリソミーを意味する。
これらのタイプのトリソミーの症状は異なるが、それぞれはある程度の遅延および物理的特性の差異を生じる。トリソミーは性細胞でも起こり、軽度の遅延および不妊症を伴う通常のXYではなく、XXX、XXYおよびXYYである個体に至る。これらのタイプのトリソミーの原因は、常染色体（非性）細胞と同じです。