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ダウン症候群の原因

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ダウン症候群は染色体障害である。
それぞれの親から23人の46の染色体を有する代わりに、ダウン症候群の子供は47の染色体で終わる。これは発達の遅れや他の健康問題につながります。ダウン症候群患者の平均余命は国によって異なり、30年から50年です。機能

ダウン症の原因は、卵、精子または胚の発生中に発生するランダムなエラーです。研究者は、ダウン症候群の子供を抱える確率を高める環境および行動リスクを特定していない。これまで知られている唯一の危険因子は、母親の年齢である。ダウン症候群の子供を妊娠させるリスクは30歳の女性で0.11%です。このリスクは、それぞれ35歳と40歳の女性では0.3%と1%に増加します。




ダウン症候群の小児は、類似の身体的特徴、すなわち平坦な顔の輪郭、突出した舌、斜めの目、小さな耳を共有している。これらの子供は、通常の子供よりもはるかに遅く、クロール、ウォーキング、話すような発達段階に達する傾向があります。しかし、ダウン症候群の子供は、それがない子供よりもずっと遅い速度で、様々なスキルを学び、発達させることができます。

重要性

ダウン症候群の子供のための主要な問題の1つは、長期の医療です。ダウン症候群の子供の約40〜50%が心臓欠陥を有する。
彼らはまた、肺高血圧および肺の欠陥を発症する可能性がより高い。ダウン症候群の子供の約50%は、難聴や視力問題を抱えています。彼らはまた、より高い肥満および胃腸の問題を有する傾向がある。



妊娠中にダウン症候群をスクリーニング検査および診断検査を用いて診断することができる。ヌンクル半透明性検査、遺伝的超音波検査、経皮臍帯血サンプリングなどのスクリーニング検査では、ダウン症候群の胎児のリスクを知ることができます。診断テストでは、胎児に実際にダウン症候群があるかどうかを99%正確に知ることができます。
米国産科医学部は、すべての妊婦のダウン症候群のスクリーニング検査を推奨しています。 br>

胎児の内部で行われた診断検査は、流産のリスクと妊娠合併症のリスクを高めることが示されています。 35歳以上の女性、遺伝的欠陥の家族歴を有する女性、またはスクリーニング検査の結果が陽性である女性を含む、ダウン症候群の胎児を有するリスクの高い女性に対してのみ、診断検査を実施することが推奨される



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