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サラセミアの予防

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サラセミアは、異常な形のヘモグロビン(酸素の輸送を担う赤血球に存在するタンパク質)の産生を特徴とする遺伝性の血液疾患です。
サラセミアが起こると、赤血球が破壊され、貧血が起こります。治療には、輸血や骨髄移植が含まれます。残念なことに、息子が息子を持つことを免れないという状態を防ぐ具体的な方法はありません。タイプと原因

2つのタイプと2つのタイプのサラセミアは、それぞれアルファとベータ、メジャーとマイナーです。アルファグロビンタンパク質に関連する突然変異遺伝子によって特徴付けられるアルファサラセミアは、主に中東、中国およびアフリカ系のもので生じる。ベータ・サラセミアは、主に地中海系のもので起こり、ベータ・グロビン・タンパク質の正常な産生に影響を及ぼす欠損遺伝子によって特徴付けられる。
遺伝子が単一の親から継承される場合、条件は軽微であると考えられ、主要な指定は両親から継承された遺伝子を必要とする。ベータ・サラセミア・メジャーにはクーリー貧血という名前が付けられています。


症状

サラセミアの症状は、そのタイプと形態によって異なります。例えば、アルファ・サラセミア・メジャーは子どもを生まれながらに生まれさせることがあり、ベータ・サラセミア・メジャーは子供の初年度に典型的に起こる貧血をもたらす可能性があります。他の可能な症状には、疲労、黄疸(黄色の皮膚)、顔面の骨の変形、脾臓および肝臓の腫脹が含まれる。
いずれのタイプのマイナーフォームで診断された人は、典型的には症状がありませんが、顕微鏡で見ると赤血球は小さく見えます。




すべての形のサラセミアは遺伝的なものです。予防の唯一の方法は子供を持たないという決定を含んでおり、子供にそれを渡す危険性を排除します。遺伝的カウンセリングは、伝染する可能性がある根本的な遺伝的状態を有しているかどうかを判断することを含み、潜在的な親が自分自身だけでなく、子供にとっても重要な決定を下すのに役立ちます。
サラセミア遺伝子の肯定的な診断は、必ずしもあなたが子供を持つことができないということを意味するものではありません。リスクは高いものの、両親は、赤ちゃんが生まれた後に起こる可能性のある問題を計画するための条件についてもっと学ぶ機会を与えます。

サラセミアの疑いがある、または現在苦しんでいる子どもがいる場合は、遺伝カウンセリングの可能性について医師に相談してください。



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