ケラチン疾患

ケラチンは、健康な肌、髪および爪 - 人体の外部に存在するすべての身体部分の発達に必須の強力な線維性タンパク質です。
医学的研究では、より具体的にケラチン疾患またはケラチン遺伝子突然変異をいくつかの状態および疾患に関連づけている。これらの遺伝子欠損は、ストレッサーに対処する感染した身体部分の能力を変化させるようであり、潜在的に患者が以下に述べるいくつかの状態に苦しむ可能性がある。ケラチン遺伝子突然変異の研究

ケラチン遺伝子の突然変異は、1990年代初めからさまざまな毛髪および皮膚条件につながる寄与因子として、研究されてきました。より最近、ケラチン遺伝子突然変異またはケラチン病の、内臓に影響を及ぼす他の疾患における役割を探究する研究が行われている。



Monilethrix

2005年オンライン突然変異報告ジャーナル・オブ・メディカル・ジェネティックス（Journal of Medical Genetics）に掲載された、ケラチン病または毛髪状態の単子嚢との変異が見出された。 Monilethrixは、定期的な毛の軸を細くすることにより、毛髪にひげまたは紐状の外観を与えます。毛の軸はこの病気で非常に壊れやすくなり、毛が壊れて、脱毛症や脱毛症につながる可能性があります。



角化症Pilaris

角化症pilaris isあなたの肌のパッチをサンドペーパーのように見せたり感じたりする共通の肌の状態です。これらの小さな突起は深刻な症状を示さないが、角化症は確かに魅力的ではなく、治療が困難である。ケラチン遺伝子突然変異またはケラチン疾患は、幸いなことに長期間の健康への影響を有しないこの状態に関連していると考えられている。



成長した毛髪の房

PFBは脊髄偽芽球炎の略で、背中の成長時に髪の毛を剃って皮膚表面に巻きつけたときに滲出するのではなく、肌に浸透するのではなく、その結果、痛みを伴う膿が詰まった嚢が皮膚の表面に現れます。多くのアフリカ系アメリカ人のように、髪が粗い人はPFBに苦しむ傾向があります。
最近の研究では、Kwang W. Jeonと他のいくつかの人が、ケラチン突然変異が毛髪の質感の変化をもたらし、白人に適合しない重度のPFB症例を引き起こしたと仮説を立てて、「細胞学の国際レビュー：細胞生物学の調査」かすかなまたは縮れた髪のステレオタイプ


Cryptogenic Cirrhosisと潜在的なケラチン疾患


Cryptogenic Cirrhosisは肝硬変で、原因は不明です。
2003年にNational Academy of Sciencesによって発表された2002年の研究によると、ケラチン遺伝子番号8および18（K8 /K18）の欠損が、原虫性肝硬変患者において見出されている。しかし、多くの患者は、肝硬変およびK8 /K18突然変異を有する患者では、家族歴の一部として肝疾患を有していない。家族歴がないことから、これらのケラチン遺伝子突然変異は、人々が肝疾患に罹りやすくなりますが、原因とはならないことが示唆されています。