オルブライト病の徴候と症状

オルブライト病、またはマックーン - オルブライト症候群は、多体系に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。
この疾患は、異常な皮膚色素沈着、内分泌腺および繊維状骨組織の機能不全を特徴とする。この病気には55の症状と徴候があります。オルブライトは2000人に1人に1人に影響を与える。骨疾患

骨折を含むアルブライトの骨疾患の症状。骨も変形することがあります。この変形の影響を受ける骨には、脚、腕、頭蓋骨および顎が含まれる。オルブライトは、腫瘍様の成長が骨に生じ、正常な骨組織を繊維組織で置換する骨の線維性異形成を引き起こすことができる。骨盤、頭蓋骨、脊椎および顔面骨の繊維性異形成は、この疾患の症候性である。



性ホルモンの問題

思春期の変化は、オルブライトの特徴でもある。オルブライトは、早期月経出血、卵巣嚢胞、不規則な月経出血、女児の乳房の成長、精巣の発達、男児の恥骨および脇の下の髪の早期発育など、早期発達の原因となる。どちらの性別でも、成長が加速する可能性があります。女の子の早い月経出血は、2歳になるとすぐに始まることができます。


スキン変更

オルブライトは皮膚に影響を与え、色素沈着の変化を引き起こします。色素沈着の増加および「カフェオレ」スポットの出現があるかもしれない。
「カフェオレ」のスポットは、肌に現れる明るい茶色の斑点です。甲状腺の問題

甲状腺の異常はオルブライトの症例の約50％に発生します。甲状腺が腫れ、甲状腺の結節が現れることがあります。下垂体腺が冒され、過剰な高さの成長、手足の拡大、角張った、または不規則な顔の特徴を引き起こす可能性があります。甲状腺が冒されると、関節炎も起こります。副腎の合併症には、成長の遅延、体重増加、薄い皮膚が含まれる。甲状腺機能亢進症では、腺が過剰な量のホルモンを生成し、速い心拍数、発汗、高血圧、体重減少、振戦などの副作用を引き起こします。



リンの問題

オルブライトは体内でリンの合併症も引き起こします。これらの症状には、尿中に極端な量のリン酸塩とくる病が含まれています。くる病は軟化して弱体化した骨につながります。これはビタミンD、カルシウムまたはリン酸の欠乏によって引き起こされます。