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子どものヤコブセン病

     編集:病気

Jacobsen症候群は、Healthlineによると、11番目の染色体の一部が欠けているため、子供が発症する稀な疾患です。
この病気は、生命の初期に先天性欠損または健康問題を発症させ、時には致死的である。重要性

Genetics Home Referenceによると、100,000人の乳児のうち約1人がヤコブセン症候群を発症します。ペトラ・ヤコブセン博士は、1973年に子どものヤコブセン症候群を初めて検出しました。





疾患。胚や胎児が発達しているとき、Genetics Home Referenceによると、特定の遺伝物質が消去されます。



物理的特性

Jacobsen症候群の子供の身体的特徴高い額、大きな頭部または非対称の顔構造などの頭蓋骨異常を含む;小さい耳;不規則な間隔の目および/または垂れたまぶた;平坦な鼻梁および/または短い鼻;薄い上唇を持つ口。小さな顎。フラットフィンガーおよび/またはフラットフィート

健康問題

ヤコブセン症候群の子供は、他の子供よりもしばしば軽く短くなります。 "Orphanet Journal of Rare Diseases"のグロスフェルド。
彼らは通常、心臓、言語発達、腎臓および/または食物消化に問題があります。キング郡発達障害部(The King County Developmental Disabilities Division)によると、この病気の子供の多くは精神遅滞、パリ・トルソー症候群および/または耳と洞の感染症と呼ばれる出血性疾患に苦しんでいます。ヤコブセン症候群の子供のなかには、心臓手術や血小板輸血が必要な人もいますし、病気の乳児はチューブで給餌する必要があります。子供は、耳、鼻、喉の医師などの専門家に行く必要があるかもしれません。
ヤコブセン症候群に関連する症状の治療のための胃腸科医または理学療法士


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